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CNV研究技術

       DNA拷貝數就是指某段DNA序列在某一生物的基因組中的個數。單拷貝就是該段DNA在該生物基因組中只有一個,多拷貝則指多個。基因拷貝數變異(copy number variation,CNVs)是指DNA片段大小范圍從kb到MB的亞微觀突變,主要來源于基因組的結構重組。

        “拷貝數變異”(CNVs)和“單核苷酸多態性”(SNPs)是人類表型變異的兩個重要來源。在人類基因組中基因拷貝數變異廣泛存在,基因組拷貝數變異現象極為復雜,DNA拷貝數變異的出現會影響所涉及基因的表達水平,從而影響機體神經功能、調節細胞生長、調節機體代謝,同時還有可能涉及疾病相關表型。

         目前國際學術界認為CNV研究對遺傳性疾病的研究具有重大意義,并提出CNV的檢測應該成為包括疾病易感性研究在內的所有基于遺傳的表型差異研究的標準設計。

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