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國際罕見病日,關注出生缺陷,造福萬千家庭

發稿時間:2021-02-28來源:

 目前 我國民眾最為關注的就是新冠肺炎疫情的發展,近期國內疫情進入最后撲滅階段,增強了大家戰“疫”必勝的信心。然而在今天,我們社會需要關注和幫助這樣一群人,他們擁有美麗的名字,“不食人間煙火的孩子”“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”,但是這些名字分別對應的是名為“苯丙酮尿癥”“白化病”“成骨不全癥”“大皰性表皮松懈癥”被稱之為罕見病的一類疾病。據統計,目前全球罕見病人已達到三億。

2008年2月29日歐洲罕見病組織(EURODIS)發起并組織了第一屆國際罕見病日,第二年,歐洲、北美等30多個國家的罕見病組織參加了第二屆國際罕見病日的活動。自此,將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。今天是第14個國際罕見病日,主題是:Rare is many,Rare is strong,Rare is proud。罕見病是一類發病率很低、很少見的疾病。目前,全球罕見病約有七千種,在出生時或者兒童期即可發病,病情常進展迅速,死亡率很高,給患者家庭造成巨大的痛苦。在種類繁多的罕見病當中,約有80%是由于基因缺陷所導致的。研究發現,平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病突變,這就意味著看似健康的夫妻,也可能會“非常巧合地”攜帶了相同的致病突變,他們的后代即有1/4的患病機率。常規的孕檢、產檢是無法在孕期檢測出隱性遺傳病的胎兒,因此,一般是隱性遺傳病的患兒出生后,遺傳病攜帶者的父母才意識到風險,但為時已晚。

如果能夠在備孕前對這些父母進行基因突變攜帶篩查,及時發現高危風險,后續及時采取合適的臨床干預,這些出生缺陷完全就可以避免。遺傳病攜帶者篩查可及時發現致病基因攜帶情況,不僅幫助了解自身健康狀況,同時還能有效避免嚴重缺陷患兒的出生,做到真正意義上的優生優育。所以在這個日子里,我們不僅要關愛患罕見病的這群孩子們,更應該意識到婚前孕前遺傳咨詢以及孕產前重大遺傳病攜帶者篩查的重要性,以減少罕見病發生,從而降低我國出生缺陷。



 近年來 國內大規模的擴展性攜帶者篩查陸續開展,國內知名生殖遺傳專家徐晨明教授曾呼吁:遺傳病攜帶者篩查在臨床上非常重要,在出生缺陷的三級防控里面,一級防控只有禁止近親結婚,婚前檢查,或者針對神經管畸形的葉酸補充之類的,對單基因遺傳病就沒有一級預防的方法,所以孕前攜帶者篩查是一個非常好的預防手段。


國內知名遺傳病專家余永國教授曾表示:常染色體隱性遺傳病的概念正在被醫生和醫院接受,不出兩三年,攜帶者篩查一定會走到大眾的身邊。醫院越來越重視出生缺陷三級防控,攜帶者篩查是比較重要的一級預防,隱性遺傳病攜帶者篩查是勢在必行的。



 天昊診斷貝康諾?十五種遺傳病基因突變攜帶者篩查 采用不同的技術平臺搭配,可對國人高發且嚴重的15種遺傳病(圖1)進行包括點突變、缺失/重復、大區段基因轉換突變、基因融合(CYP21A2),脆性X相關CGG串聯重復,倒位突變(F8)等檢測,對于突變的檢出率可高達99%。我司已對上萬例普通人群進行了拓展性攜帶者篩查,結果發現攜帶至少1個突變的個體比例為20.26%,整體高危率達到1.22%。另外,在夫婦受檢者中3.4%攜帶同一常染色體或X染色體致病基因突變,屬高危人群。在這些健康人群中,攜帶率排名前十的單種病分別為苯丙酮尿癥(PAH)、α-地中海貧血(HBA1/HBA2)、肝豆狀核變性(ATP7B)、遺傳性耳聾(GJB2)、先天性腎上腺皮質增生癥(CYP21A2)、脊肌萎縮癥(SMN1)、遺傳性耳聾(SLC26A4)、β-地中海貧血(HBB)、甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸血癥Cb1C型(MMACHC)、四氫生物蝶呤缺乏癥(PTS);高危率排名前五的單種病分別為遺傳性耳聾(MTRNR1)、假肥大型肌營養不良(DMD)、血友病A(F8)、α-地中海貧血(HBA1/HBA2)、苯丙酮尿癥(PAH)。預計該產品全民普及可預防5-10萬重大遺傳缺陷兒出生。因此,備孕或孕早期的遺傳病基因突變攜帶者篩查已刻不容緩,這是提升國民健康,維護家庭幸福的大事。


圖1  國人高發且嚴重的15種遺傳病







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